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Cinco niños con sordera desde el nacimiento recuperan la audición después de un ensayo clínico de terapia génica

Cinco niños que 4️⃣ nacieron sordos han recuperado la audición en ambos oídos después de participar en un ensayo clínico de terapia génica que 4️⃣ brinda esperanzas para tratamientos adicionales.

Los niños no podían oír debido a mutaciones genéticas heredadas que perturban la capacidad del cuerpo 4️⃣ para producir una proteína necesaria para garantizar que las señales auditivas pasen sin problemas desde el oído al cerebro.

Los médicos 4️⃣ de la Universidad de Fudan en Shanghai trataron a los niños, de entre uno y 11 años, en ambos oídos 4️⃣ con la esperanza de que recuperaran una audición tridimensional suficiente para participar en conversaciones y determinar de dónde provienen los 4️⃣ sonidos.

Dentro de semanas de recibir la terapia, los niños habían recuperado la audición, podían localizar las fuentes de sonidos y 4️⃣ reconocer el habla en entornos ruidosos. Dos de los niños fueron grabados bailando música, los investigadores informaron en Nature Medicine.

El 4️⃣ Dr. Zheng-Yi Chen, un científico del Massachusetts Eye and Ear, un hospital de enseñanza de Harvard en Boston que co-lideró 4️⃣ el ensayo, dijo que los resultados eran "impresionantes", y agregó que los investigadores continuaban viendo que la capacidad auditiva de 4️⃣ los niños "progresaba dramáticamente".

La terapia utiliza un virus inactivo para introducir copias funcionales del gen afectado, Otof, en el oído 4️⃣ interno. Una vez dentro, las células del oído utilizan el nuevo material genético como plantilla para producir copias funcionales de 4️⃣ la proteína crucial, otoferlina.

El material de video de los pacientes muestra a un niño de dos años respondiendo a su 4️⃣ nombre tres semanas después del tratamiento y bailando música después de 13 semanas, habiendo mostrado poca o ninguna respuesta a 4️⃣ ambos antes de recibir las inyecciones.

Mejora de la audición en niños con sordera desde el nacimiento

Otro paciente, una niña de 4️⃣ tres años, no reacciona a los sonidos, pero 13 semanas después del tratamiento puede comprender oraciones y hablar algunas palabras.

La 4️⃣ paciente más antigua, una niña de 11 años, no mostró respuesta a tonos de diferentes frecuencias antes del tratamiento, pero 4️⃣ reaccionó a todos ellos seis semanas después y pudo participar en el entrenamiento del habla desde la marca de las 4️⃣ 13 semanas.

Más de 430 millones de personas en todo el mundo se ven afectadas por la pérdida auditiva discapacitante, de 4️⃣ las cuales alrededor de 26 millones son sordas desde el nacimiento.

Hasta el 60% de la sordera infantil se debe a 4️⃣ factores genéticos. Los niños en el ensayo tienen una afección llamada DFNB9, causada por mutaciones de Otof, que representa el 4️⃣ 2-8% de todas las pérdidas auditivas congénitas.

Esperanza para la restauración de la audición en personas con pérdida auditiva

En enero, el 4️⃣ mismo equipo estadounidense-chino informó mejoras después de tratar a los niños sordos en un oído, pero la intención siempre fue 4️⃣ restaurar la audición en ambos oídos. Si pueden oír en ambos oídos, los niños pueden determinar de dónde provienen los 4️⃣ sonidos, una capacidad importante para situaciones cotidianas como hablar en grupos y ser conscientes del tráfico al cruzar la calle, 4️⃣ dijeron los investigadores.

Se necesitarán ensayos clínicos más grandes para evaluar los beneficios y riesgos de la terapia con más detalle. 4️⃣ La terapia génica se inyecta durante un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo, por lo que tratar ambos oídos duplica el tiempo 4️⃣ que los pacientes pasan en cirugía. Tratar ambos oídos también aumenta el riesgo de una reacción inmunológica más fuerte, activada 4️⃣ cuando el sistema inmunológico reacciona al virus que entrega la terapia.

"Nuestra esperanza es que este ensayo clínico pueda expandirse y 4️⃣ que este enfoque también se considere para la sordera causada por otros genes o causas no genéticas", dijo Chen. "Nuestro 4️⃣ objetivo ultimate es ayudar a las personas a recuperar la audición, sin importar cómo se haya perdido la audición".

El mes 4️⃣ pasado, un niño británico se convirtió en la primera persona en tener restaurada su audición en un oído después de 4️⃣ recibir una terapia génica similar para la pérdida auditiva causada por mutaciones de Otof.

El profesor Manohar Bance, el investigador principal 4️⃣ en ese ensayo clínico, dijo que la terapia marcaba una nueva era en el tratamiento de la sordera.