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Testes genéticos oferecidos a parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio
Parentes de pessoas com Doença do Motor Neurônio (DMN) 👍 estão sendo oferecidos testes genéticos que dirão se eles têm chance de desenvolver a doença fatal.
Irmãos e filhos das aproximadamente 👍 5.000 pessoas no Reino Unido com DMN poderão acessar um teste que identificará se eles têm qualquer um dos mais 👍 de 40 genes associados à doença.
Aqueles que testarem positivo serão oferecidos assessoria e conselhos sobre grandes decisões que podem fazer 👍 ll01 bet365 suas vidas, como ter filhos e, se decidirem fazê-lo, se usar FIV.
Eles também podem ser oferecidos a oportunidade de 👍 participar de um ensaio clínico de uma droga destinada a reduzir os sintomas muito debilitantes da DMN e estender a 👍 vida dos pacientes.
Genética e DMN
Dr. Paul Wicks, neuropsicólogo que participa da iniciativa, disse: "Para pacientes diagnosticados com DMN, a pergunta 👍 mais frequentemente feita é: 'Por que eu?' Embora a genética não responda essa pergunta para todos, ela pode ajudar a 👍 explicar por que eles têm a doença."
Acredita-se que uma ll01 bet365 cinco ocorrências de DMN, que pode matar as pessoas dentro 👍 de 12-18 meses após o diagnóstico, esteja relacionada à genética. As pessoas no Reino Unido têm um risco de um 👍 ll01 bet365 300 de desenvolver a doença.
"Para pessoas que correm risco de desenvolver DMN geneticamente no futuro, mas não estão atualmente 👍 diagnosticadas ou sintomáticas, essa [fazer o teste] é uma decisão complexa e muito pessoal", disse Wicks, vice-presidente de neurociência da 👍 Sano Genetics, a empresa científica com sede ll01 bet365 Cambridge que desenvolveu o teste.
"Jovens que pensam ll01 bet365 começar uma família podem 👍 ter questões sobre ter filhos ll01 bet365 primeiro lugar e se conceber naturalmente pode levar a ter filhos que acabarão por 👍 ter DMN também", adicionou.
"Quando essas pessoas pensam ll01 bet365 suas carreiras, onde morar e relacionamentos, elas sentem que é importante estar 👍 informadas. Muitas das pessoas que seguem adiante com o teste serão negativas ll01 bet365 genes e, ll01 bet365 particular, quando não carregam 👍 o gene que seus pais carregam, isso significa que eles não são considerados ll01 bet365 risco elevado ll01 bet365 relação à população 👍 geral."
"Se forem positivas, existem opções de planejamento familiar que elas podem desejar considerar, como FIV."
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